自認體重正常，身體健康，膽固醇指數必然符合標準？如果你抱有這種想法便大錯特錯！很多人以為高膽固醇只出現在肥胖人士身上，必然是因為缺乏運動及暴飲暴食所致，但大家都忽略了遺傳這個因素。
文：甄振庭醫生
病情較一般患者嚴重
家族性高膽固醇的患者外表並無異樣，但他們的病情會較其他患者嚴重，很早便出現心血管病併發症，如冠心病或血管閉塞等。通常這類患者都有相關的家族病史，父母或長輩很早就曾心臟病發，甚至因而猝死，但昔日社會對高膽固醇的禍害認知不足，並不知道這是重要的高危因素。
對家族性高膽固醇患者而言，即使他們飲食清淡、經常運動，身形也符合標準，血中的膽固醇依然高得驚人。一般人的低密度脂蛋白膽固醇（LDL，俗稱壞膽固醇）理想數值為低於2.6mmol / L，達3至4mmol / L便屬偏高，但家族性高膽固醇患者往往超過10甚至15mmol / L以上。家族性高膽固醇可分為兩類，一類是純合子（Homozygote），意即患者父母二人都有高膽固醇基因，但這種情況並不常見；另一種是異合子（Heterozygote），只有父或母有相關基因。
成年後隨時發病
高膽固醇可引起高血脂從而形成血管栓塞，由於情況需時多年，故此症並不會發生在兒童身上，然而一旦踏入青春期新陳代謝變快，膽固醇亦可被快速消耗，所以患者多數於成年後發病，部分患者更只有10多歲。
為免併發症出現，患者在確診後即使未有症狀或併發症，亦最好定期進行身體檢查，同時觀察身體可有高膽固醇先兆，包括因膽固醇脂肪堆積、沉澱而形成黃色瘤（Xanthomas），一般會出現於手肘、膝蓋、手部及腳部的關節與肌腱；另外，眼瞼如果變黃，有機會是高膽固醇形成的黃斑瘤（Xanthelasma）。若有需要患者可服用藥物，同時努力改善生活習慣，將膽固醇控制至合理水平。
藥物治療控制病情
患者確診時如果壞膽固醇偏高甚多，醫生便會懷疑為是遺傳所致，並循此方向制定治療方案。一般高膽固醇患者以服用他汀類藥物為主，但由於家族性高膽固醇患者的壞膽固醇指數過高，單靠他汀類藥物難以力挽狂瀾。剛於去年開始在香港使用的新藥PCSK9抑制劑，則較適合這類患者，他們須每隔兩星期自行注射一劑，副作用亦輕微，能提高肝臟消除血液中壞膽固醇的能力，有助減少心臟病及中風的風險。有大型研究顯示，新藥配合他汀類藥物可幫助患者減低50至61%的壞膽固醇。
要是患者出現了併發症，此時單靠藥物已難以控制病情，就須尋求其他方法如血脂透析（即俗稱的洗膽固醇）治療，以維持患者生命，並免於高膽固醇併發症的威脅。
家族性高膽固醇的患者外表並無異樣，但他們的病情會較其他患者嚴重，很早便出現心血管病併發症，如冠心病或血管閉塞等
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