Search

表面健康 卻有遺傳性高膽固醇?

Updated: Apr 14



自認體重正常,身體健康,膽固醇指數必然符合標準?如果你抱有這種想法便大錯特錯!很多人以為高膽固醇只出現在肥胖人士身上,必然是因為缺乏運動及暴飲暴食所致,但大家都忽略了遺傳這個因素。


 

文:甄振庭醫生


病情較一般患者嚴重

家族性高膽固醇的患者外表並無異樣,但他們的病情會較其他患者嚴重,很早便出現心血管病併發症,如冠心病或血管閉塞等。通常這類患者都有相關的家族病史,父母或長輩很早就曾心臟病發,甚至因而猝死,但昔日社會對高膽固醇的禍害認知不足,並不知道這是重要的高危因素。


對家族性高膽固醇患者而言,即使他們飲食清淡、經常運動,身形也符合標準,血中的膽固醇依然高得驚人。一般人的低密度脂蛋白膽固醇(LDL,俗稱壞膽固醇)理想數值為低於2.6mmol / L,達3至4mmol / L便屬偏高,但家族性高膽固醇患者往往超過10甚至15mmol / L以上。家族性高膽固醇可分為兩類,一類是純合子(Homozygote),意即患者父母二人都有高膽固醇基因,但這種情況並不常見;另一種是異合子(Heterozygote),只有父或母有相關基因。


成年後隨時發病

高膽固醇可引起高血脂從而形成血管栓塞,由於情況需時多年,故此症並不會發生在兒童身上,然而一旦踏入青春期新陳代謝變快,膽固醇亦可被快速消耗,所以患者多數於成年後發病,部分患者更只有10多歲。


為免併發症出現,患者在確診後即使未有症狀或併發症,亦最好定期進行身體檢查,同時觀察身體可有高膽固醇先兆,包括因膽固醇脂肪堆積、沉澱而形成黃色瘤(Xanthomas),一般會出現於手肘、膝蓋、手部及腳部的關節與肌腱;另外,眼瞼如果變黃,有機會是高膽固醇形成的黃斑瘤(Xanthelasma)。若有需要患者可服用藥物,同時努力改善生活習慣,將膽固醇控制至合理水平。


藥物治療控制病情

患者確診時如果壞膽固醇偏高甚多,醫生便會懷疑為是遺傳所致,並循此方向制定治療方案。一般高膽固醇患者以服用他汀類藥物為主,但由於家族性高膽固醇患者的壞膽固醇指數過高,單靠他汀類藥物難以力挽狂瀾。剛於去年開始在香港使用的新藥PCSK9抑制劑,則較適合這類患者,他們須每隔兩星期自行注射一劑,副作用亦輕微,能提高肝臟消除血液中壞膽固醇的能力,有助減少心臟病及中風的風險。有大型研究顯示,新藥配合他汀類藥物可幫助患者減低50至61%的壞膽固醇。


要是患者出現了併發症,此時單靠藥物已難以控制病情,就須尋求其他方法如血脂透析(即俗稱的洗膽固醇)治療,以維持患者生命,並免於高膽固醇併發症的威脅。


家族性高膽固醇的患者外表並無異樣,但他們的病情會較其他患者嚴重,很早便出現心血管病併發症,如冠心病或血管閉塞等

17 views0 comments

Recent Posts

See All